پاورپوینت بیماری های متابولیسم کربوهیدرات ها

دانشجویان و کاربران گرامی، محصول مورد نظر دانلود پاورپوینت بیماری های متابولیسم کربوهیدرات ها می باشد که با فرمت ppt در ۳۸ اسلاید قابل ویرایش تهیه و تدوین گردیده است . امیدواریم که سودمند بوده و مورد استفاده شما سروران گرامی واقع گردد. در صورت تمایل می توانید این فایل ارزشمند و مفید را از وب سایت سن فایل خریداری و دانلود نمایید.

پاورپوینت بیماری های متابولیسم کربوهیدرات ها:

محتوای اسلاید ۷

بیماری زخیره گلیکوژن نوع Ia(فون گیرکه)

اتیولوژی:

نقص گلوکوز ۶ فسفاتاز

ژن G6PCدر17q21

AR

میزان بروز ۱/۱۰۰۰۰۰تولد

علائم:

هایپر لاکتاتمی

هایپر اسید اوریک

هایپرتری گلیسریدمی

تشخیص:بررسی غیر تهاجمی و حتی PGD

درمان:تغذیه مداوم با گلوکز

محتوای اسلاید ۱۷

بیماری زخیره گلیکوژنVII(تاروی)

اتیولوژی:نقص فسفو فروکتوکیناز

PFKM زیرواحد M آنزیم تترامریک را کد می کند

12q13.11

علائم:

فرم کلاسیک:عدم تحمل ورزش،کرامپ های عضلانی،درد،خواب آلودگی و تهوع ، زردی،افزایش بیلی روبین سرم و هایپر اوریسمی

فرم با شرع دیر هنگام:ضعف،کرامپ های عضلانی،درد و عدم تحمل ورزش

فرم ابتدایی :floppy babies

فرم همولیتیک:انمی همولیتیک غیر اسفروسیتوزی ارثی

درمان:اجتناب از ورزش شدید

رژیم کم کربوهیدرات و پر چربی

محتوای اسلاید ۲۴

هایپرانسولینمی

هایپرانسولینیسم مادرزادی:

بیماری H1مادرزادی

هایپرانسولینیسم مادرزادی به دلیل GOF در GDH

هایپرانسولینیسم مادرزادی به دلیل موتاسیون GOF در ژن

هایپرانسولینسم مادرزادیH1به دلیل جهش در HADH

نقص مونوکربوکسیلاز ترانسپورتر(MCTI)یا هایپرانسولینمیIالقا شده به وسیله ورزش

هایپرانسولینیسم مادرزادی به دلیل جهش های فقدان عملکرد HNF4A و HNF1A

هایپرانسولینیسم مادرزادی به دلیل جهش های فقدان عملکرد UCP2

هایپرانسولینیسم مادرزادی به دلیل جهش GOF در هگزوکینازI

هایپرانسولینیسم مادرزادی به دلیل سندرم کربوهیدرات_گلیکوپروتئین ناکارامد

Beckwith-Wiedemann Syndrome

سندرم سوتوس

هایپرانسولینسم اکتسابی:

نوزاد دارای مادر دیابتی
هایپرانسولینیسم به دلیل استرس پیش از زایمان
اینسولینما

محتوای اسلاید ۳۸

References

• Zoia E. Khattak; Muddasir Ashra McArdle Disease national labrotary of medicien
• rarediseases.org
• Hidenobu Soejima and Ken Higashimoto Epigenetic and genetic alterations of the imprinting disorder Beckwith–Wiedemann syndrome and related disorders ournal of Human Genetics (2013) 58, 402–۴۰۹& 2013 The Japan Society of Human Genetics All rights reserved 1434-5161/13
• Joyce J Shin Phillip Gorden, and Steven K Libutti Insulinoma: pathophysiology, localization and management Future Oncol. 2010 February ; 6(2): 229–۲۳۷.
• PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY AND INBORN ERRORS OF METABOLISM

ادامه مطلب